70万元/针？长沙2岁男童患罕见病，靠“天价药”续命
70万元一针？
宁乡2岁11个月大的男童诺诺（化名）
就靠着这种天价药续命
……
诺诺是一名罕见病患儿。孩子10个月大时，因双腿无力被诊断为脊髓性肌萎缩症。发病后，诺诺运动能力不断倒退，连吃饭吞咽都出现了问题。诺诺从今年5月开始用诺西那生纳进行鞘内注射，该药物一针价格高达70万。昨日，湖南省儿童医院神经内科为诺诺进行了诺西那生钠注射液输注治疗，这也是孩子注射该药的第四针。
脊髓性肌萎缩症是一种儿童罕见病，在新生儿中发病率约为1/6000—1/10000。该病是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，它在2岁以下儿童致命遗传疾病中排名第一。除了肌肉萎缩问题，患者的吞咽和呼吸功能会受到影响，一次咳嗽、一次感冒、一次呛到东西，都可能使病情快速恶化。患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。Ⅰ型患者如果没有呼吸干预，通常活不过2年。
“孩子到医院治疗的时候，只能在搀扶下行走，出现了吞咽速度慢、手臂支撑无力、无法翻身等症状。”湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文表示，若不及时进行治疗，孩子将会永久丧失运动功能。
吴丽文表示，脊髓性肌萎缩症虽然是罕见病，但在罕见病中并不少见。她所在的一个微信病友群中就有200多例脊髓性肌萎缩症患者。
“这是孩子注射的第四针。”吴丽文介绍，患脊髓性肌萎缩症患者一般需要终生用药。目前，患者自付第一针的价格后，后续赠送了三针。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。这样算下来，平均一年需要花费一百多万。
“70万元打一针”到底是什么药？
为什么这么贵？
据悉，从人们开始认识脊髓性肌萎缩症后的100年间，全世界对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究，针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率，改变疾病进程。诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症药物。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药”。诺西那生钠注射液目前药源主要依靠从国外进口，也因为研发成本高、市场需求小等原因，价格昂贵。
诺诺的父母一谈起孩子的病情便落泪不已，虽然孩子的病看到了希望，但所需的费用太高，几次的治疗已经快把家掏空了，后续的治疗费用还不知道怎么办，诺诺的父母表示砸锅卖铁也要继续医治孩子。
据悉
目前全球有7000种左右的罕见病
仅有1%的罕见病有治疗药物
而在罕见病患者面临的困境中
药价高昂是最突出的问题
如果没有良好的社会保障制度
罕见病患者家庭
很难支付得起相应治疗费用
……
近年来，罕见病医疗保障逐渐进入到国家决策层面，医药卫生界专家也多次在全国、各地方政协上提交提案，就罕见病医疗保障进行呼吁。
2020年2月20日，中共中央国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》（以下简称《意见》），指出要促进多层次医疗保障体系发展。强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，促进各类医疗保障互补衔接，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平。意见还进一步明确，要探索罕见病用药保障机制。
让诺诺父母看到希望的是，诺西那生钠注射液已在我国部分地区纳入医保项目。诺诺的父母表示，期待脊髓性肌萎缩症药物能早日纳入湖南地区医保药品目录。
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来源丨长沙晚报全媒体记者 徐媛 实习生 罗佳祺
编辑丨易隽
值班主任丨黄慧莹